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Coffin-Siris, syndrome de
Fiche d'information pratique sur le syndrome de Coffin-Siris, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours.
Coffin-Siris, syndrome de
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Cutis laxa
Fiches dinformations pratiques sur la cutis laxa, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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Monilethrix
Fiche dinformation pratique sur le monilethrix, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic.
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Naevomatose baso-cellulaire (syndrome de Gorlin)
Fiche dinformation pratique sur la naevomatose baso-cellulaire (syndrome de Gorlin) types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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Naevus géant
Fiche dinformation pratique sur le naevus géant, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, projets de recherche en cours, associations de patients.
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Noonan
Fiche dinformation pratique sur le syndrome de Noonan, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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Porphyries
Informations pratiques sur les porphyries, description détaillée de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients et médicaments.
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Progeria
Fiche dinformation pratiques sur la progeria de Hutchinson-Gilford, signes de la maladie, autres sites internet et types de consultations.
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Netherton (Syndrome de)
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Darier ( maladie de)
Fiche dinformation pratiques sur la dyskératose folliculaire, signes de la maladie et description détaillée, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic.
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Fabry (maladie de)
Fiche dinformation pratique et description détaillée sur la maladie de Fabry, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients, registre et médicaments.
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Pili torti
Fiche dinformation pratique sur le pili torti, description de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic.
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Muir-Torre
Fiche dinformation pratique sur le syndrome de Muir-Torre, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients, registre de patients.
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IBIDS syndrome
Fiche dinformation pratique sur le syndrome IBIDS, signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients.
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Bloom, syndrome de
Fiche d'information pratique sur cette maladie génétique rare, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, association(s) de patients.
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CHILD syndrome
Fiche d'information pratique sur l'Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, réseaux de professionnels, association(s) de patients, Registres / Observatoires.
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Coffin-Lowry, syndrome de
Fiche d'information pratique sur le syndrome de Coffin-Lowry, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, réseaux de professionnels, association(s) de patients.
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Clouston, syndrome de
Fiche d'information pratique sur la dysplasie ectodermique hidrotique, description détaillée de la maladie, signes cliniques, autre(s) site(s) internet, type(s) de consultations adaptées, laboratoire(s) de diagnostic, projet(s) de recherche en cours, réseaux de professionnels, association(s) de patients.
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